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科研动态|李磊博士与合作者在Nucleic Acids Research上发表研究文章

2021.08.30

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近日,系统与物理生物学研究所李磊研究员以共同通讯作者的身份与合作者在Nucleic Acids Research上发表题为3′aQTL-atlas: an atlas of 3′UTR alternative polyadenylation quantitative trait loci across human normal tissues的文章,提供了首个用以探索对大规模人体正常组织中3′UTR选择性多聚腺苷酸化(APA)遗传影响的数据库。



APA发生在超过70%的人类基因中,转录后调控的主要机制,对mRNA翻译、亚细胞定位及转录本稳定性有着重要的调控作用。越来越多的研究表明,影响个体基因中APA现象的遗传变异可以带来多种疾病的患病风险,包括帕金森病、系统性红斑狼疮、多种癌症类型和糖尿病等。我们最近的研究提出了3′UTR APA数量性状位点(3′aQTL)的概念(Nature Genetics, 2021),但还没有一个综合性数据库可供用户在大规模人类正常组织中搜索和可视化这些3′aQTL。针对上述问题,该研究构建了首个3′aQTL-atlas数据库,提供3′aQTL查询、浏览、可视化和下载等功能,为解释非编码GWAS遗传变异提供了重要的补充,并为探索APA在人类疾病中的遗传基础提供了有效的资源。

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图一

基于GTEx(v8) 并过滤掉低质量样本后,3′aQTL-atlas中共了来自838个个体,49种不同组织(共计15201个RNA-seq样本)中的149万个与3′aQTL相关的常见SNPs位点(图1)。3′aQTL-atlas包括“3′aQTL searches by Gene/SNP across tissues”、“3′aQTLs Genome Browser”、“3′aQTLs Boxplot”及“Visualization of GWAS-3′aQTL colocalization events”在内的4个模块并提供下载功能。此外,还提供了一个下载页面,用户可以在其中下载49个人类正常组织的所有3′aQTL或所有复杂疾病相关的3′aQTL列表,以供进一步分析。

3′aQTL-atlas将APA这一新兴且重的分子表型与人类遗传性状和疾病联系起来,以解读传统方法无法解释的疾病风险易感位点,为揭示人类复杂性状和疾病病因学提供新的生物学见解。


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李磊 

特聘研究员

研究方向:主要从事复杂疾病的生物信息学研究,通过开发和运用新的计算生物学方法,整合多种高通量组学大数据,解析非编码RNA对人类复杂疾病的影响。

研究成果:迄今共发表SCI文章30余篇,累计影响因子>350,其中,第一或通讯作者在Nature Genetics、Molecular Cell、Nucleic Acids Research等国际高水平期刊发表研究论文9篇。近5年来,论文共被他引>1000次,H指数17,多篇文章被Nature Reviews Cancer, Trends in Genetics, Molecular Cell, F1000等撰文推荐或封面报道,并申请专利一项。

现任Molecular Psychiatry,Nucleic Acids Research等国际期刊的审稿人,受邀在多个国内外会议包括美国人类遗传学年会作学术报告并指导多位博士研究生。


论文原文:3′aQTL-atlas: an atlas of 3′UTR alternative polyadenylation quantitative trait loci across human normal tissues

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文章来源 | 李磊课题组